Immature nasopharyngeal teratoma with prenatal diagnosis: Case report and review of the literature / Teratoma nasofaríngeo inmaduro con diagnóstico prenatal: reporte de un caso y revisión de la literatura

Objectives: To report the case of a pregnant woman with prenatal diagnosis of fetal immature nasopharyngeal teratoma, and to conduct a review of the literature describing the prognosis of this condition. Materials and methods: We report the case of a 27-year-old pregnant woman who received care at the Obstetrics and Gynecology Unit of a reference hospital in Bogotá (Colombia) because of a finding during a prenatal visit of evidence of polyhydramnios, secondary to a nasopharyngeal teratoma. A literature search was conducted in the Medline vía PubMed, Scopus, SciELO and ScienceDirect databases, restricted by language (English and Spanish) and date of publication (January 2001 to January 2021). Case reports and case series covering the prognosis of this condition were included. Results: Overall, 168 titles were retrieved, 55 of which met the inclusion criteria. Perinatal outcomes for a total of 58 fetuses with a diagnosis of immature nasopharyngeal teratoma detected during the prenatal stage were reported. In the identified cases, perinatal mortality was 25.4 % and the percentage of fetal demise was close to 3.6 %. Conclusions: Immature nasopharyngeal teratoma is an infrequent condition. The available literature suggests that fetal prognosis depends on the degree of compromise of intracranial structures and the possibility of resecting the lesion. Further studies are needed to assess the prognosis of fetuses with immature nasopharyngeal teratoma.

Objetivos: reportar el caso de una gestante con diagnóstico de feto con teratoma nasofaríngeo inmaduro y realizar una revisión describiendo el pronóstico de esta patología. Materiales y métodos: se reporta el caso de una gestante de 27 años, atendida en la Unidad de Ginecología y Obstétrica de un centro de referencia en Bogotá (Colombia), por hallazgo durante el control prenatal de un feto con evidencia de polihidramnios secundario a teratoma nasofaríngeo. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Medline vía PubMed, Scopus, SciELO y ScienceDirect, restringiendo tipo de idioma (inglés y español) y por fecha de publicación (enero de 2001 a enero de 2021). Se incluyeron reportes de caso y series de casos que abarcaran el pronóstico de esta patología. Resultados: la búsqueda recuperó 168 títulos, de los cuales 55 cumplieron con los criterios de inclusión. En total se reportó el resultado perinatal de 58 fetos con diagnóstico de teratoma nasofaríngeo inmaduro detectado en etapa prenatal. En los casos identificados, la mortalidad perinatal fue del 25,4 % y el porcentaje de óbito fue cercano al 3,6 %. Conclusiones: el teratoma nasofaríngeo inmaduro es una patología poco frecuente. La literatura disponible sugiere que el pronóstico fetal depende del grado de compromiso de las estructuras intracraneales y de la posibilidad de resección de la lesión. Se requieren más estudios que evalúen el pronóstico de los fetos con teratoma nasofaríngeo inmaduro.

Teratoma nasofaríngeo inmaduro con diagnóstico prenatal: reporte de un caso y revisión de la literatura / Immature nasopharyngeal teratoma with prenatal diagnosis: Case report and review of the literature

Objetivos: Reportar el caso de una gestante con diagnóstico de feto con teratoma nasofaríngeo inmaduro y realizar una revisión describiendo el pronóstico de esta patología. Materiales y métodos: Se reporta el caso de una gestante de 27 años, atendida en la Unidad de Ginecología y Obstétrica de un centro de referencia en Bogotá (Colombia), por hallazgo durante el control prenatal de un feto con evidencia de polihidramnios secundario a teratoma nasofaríngeo. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Medline vía PubMed, Scopus, SciELO y ScienceDirect, restringiendo tipo de idioma (inglés y español) y por fecha de publicación (enero de 2001 a enero de 2021). Se incluyeron reportes de caso y series de casos que abarcaran el pronóstico de esta patología. Resultados: La búsqueda recuperó 168 títulos, de los cuales 55 cumplieron con los criterios de inclusión. En total se reportó el resultado perinatal de 58 fetos con diagnóstico de teratoma nasofaríngeo inmaduro detectado en etapa prenatal. En los casos identificados, la mortalidad perinatal fue del 25,4 % y el porcentaje de óbito fue cercano al 3,6 %. Conclusiones: El teratoma nasofaríngeo inmaduro es una patología poco frecuente. La literatura disponible sugiere que el pronóstico fetal depende del grado de compromiso de las estructuras intracraneales y de la posibilidad de resección de la lesión. Se requieren más estudios que evalúen el pronóstico de los fetos con teratoma nasofaríngeo inmaduro.

Objectives: To report the case of a pregnant woman with prenatal diagnosis of fetal immature nasopharyngeal teratoma, and to conduct a review of the literature describing the prognosis of this condition. Material and methods: We report the case of a 27-year-old pregnant woman who received care at the Obstetrics and Gynecology Unit of a reference hospital in Bogotá (Colombia) because of a finding during a prenatal visit of evidence of polyhydramnios, secondary to a nasopharyngeal teratoma. A literature search was conducted in the Medline via PubMed, Scopus, SciELO and ScienceDirect databases, restricted by language (English and Spanish) and date of publication (January 2001 to January 2021). Case reports and case series covering the prognosis of this condition were included. Results: Overall, 168 titles were retrieved, 55 of which met the inclusion criteria. Perinatal outcomes for a total of 58 fetuses with a diagnosis of immature nasopharyngeal teratoma detected during the prenatal stage were reported. In the identified cases, perinatal mortality was 25.4 % and the percentage of fetal demise was close to 3.6 %. Conclusions: Immature nasopharyngeal teratoma is an infrequent condition. The available literature suggests that fetal prognosis depends on the degree of compromise of intracranial structures and the possibility of resecting the lesion. Further studies are needed to assess the prognosis of fetuses with immature nasopharyngeal teratoma.

Perinatal prognosis in euploid fetus with cystic hygroma. report of two clinical cases

Introduction: Cystic hygroma (CH) is a rare congenital anomaly of the lymphatic system. It is characterized by cystic lesions predominantly in the fetal neck and its prenatal diagnosis has been associated with increased perinatal mortality, aneu-ploidy, and congenital malformations. Case presentation: Two cases of cervical cystic hygroma diagnosed during the second trimester of gestation are presented, one of them associated with bilateral clubfoot. Both fetuses underwent karyotyping by amniocentesis, which established that both were euploid (46 XY and 46 XX), as well as fetal nuclear magnetic resonance imaging that showed no associated major malformations. In the interdisciplinary follow-up performed 1 year after birth, no findings consistent with genetic syndromes or neurodevelopmental alterations were observed in either of the 2 cases. Conclusions: CH is a marker of poor fetal prognosis; however, euploid fetuses with this condition have a better prognosis if their lesion resolves, do not progress to hydrops fetalis, and do not present other associated malformations. Euploid fetuses with CH require specific genetic studies for RASopathies, such as Noonan syndrome, which were not available in the clinical approach of the 2 cases presented; however, typical postnatal characteristics of the disease were not evident in the clinical genetic evaluation.

Introducción. Los higromas quísticos (HQ) son anomalías congênitas poco frecuentes del sistema linfático que se caracterizan por lesiones quísticas, de predominio en el cuello. Su diagnóstico prenatal se ha asociado con un aumento de mortalidad perinatal, aneuploidías y malformaciones congênitas. Presentación de los casos. Se presentan dos casos de HQ cervicales diagnosticados durante el segundo trimestre de gestación, uno de ellos asociado a pie equino varo bilateral. En ambos fetos se practicó amniocentesis para realizar prueba de cariotipo, que permitió establecer que ambos eran euploides (46XY y 46XX), y resonancia magnêtica nuclear fetal, que no mostró malformaciones mayores asociadas. En el seguimiento interdisciplinario realizado 1 año después del nacimiento no se observaron hallazgos compatibles con síndromes genêticos ni alteraciones en el neurodesarrollo en ninguno de los 2 casos. Conclusiones. El HQ es un marcador de mal pronóstico fetal; sin embargo, fetos euploides con esta condición tienen mejor pronóstico si presentan resolución de la lesión y no desarrollan hidropesía fetal ni otras malformaciones asociadas. Los fetos euploides con HQ requieren estudios genéticos específicos para rasopatías, como el síndrome de Noonan, los cuales no estuvieron disponibles en el abordaje clínico en estos 2 casos; sin embargo, en la valoración por genética clínica no se hallaron características postnatales típicas de estas afecciones.